Oder Katzenschreisyndrom ist erstmals 1963 von dem französischen Genetiker und Kinderarzt Jérôme Lejeune unter Wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben worden. Er benannte es nach dem katzenähnlichen Schreien (franz.: cri du chat = „Katzenschrei“) der betroffenen Kinder im frühen Kindesalter.

Bei den meisten Kindern mit CDC-Syndrom finden sich diverse Merkmale, die auf die Chromosomenbesonderheit hindeuten können. Bei keinem Kind treten alle Merkmale auf bzw. die Symptome liegen nicht bei allen Kindern in der gleichen Ausprägung vor. Eine sichere Diagnose ist darum ausschließlich durch eine Chromosomenanalyse möglich.

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